慈溪新闻网讯 一个缺陷儿的出生，带给一个家庭的不是欢笑，而是沉重的打击。虽然，如今的医学技术不断进步，但出生缺陷总是存在。

　　记者日前从市妇幼保健院获悉， 2017年全市机构出生数13724例，出生缺陷人数是190例，检出率13.84‰。“数据显示，近5年我市出生缺陷检出率略呈上升趋势，但仍低于宁波市各监测点出生缺陷发生率，这与我们广泛开展优生优育健康教育、加强高危孕产妇管理、深入开展产前筛查和诊断等举措有关，预防出生缺陷工作仍然要高度重视。”市妇幼保健院副院长余向红这样说道。

　　孕妈拒绝产前诊断 宝宝患有唐氏综合征

　　随着国家两孩政策的实施，越来越多的高龄孕妇加入了生育二胎的“大军”。而高龄是出生缺陷发生的高危因素之一。

　　记者近日到市妇幼保健院采访时，该院妇保科科长陈淑群说起了这样一个案例：孕妈陈女士(化名)今年38周岁，按出生缺陷二级干预要求需在孕19周-22周之间行羊水穿刺，产前诊断排除先天性染色体疾病，但她觉得家中三代均身体健康，且第一胎也很健康，拒绝行产前诊断。在孕39周时，陈女士剖宫产分娩一男宝宝，家人沉浸在喜悦之中，医生却在查房时发现新生儿眼距宽、鼻根低平，面容特殊，高度怀疑染色体疾病，后经染色体检查确诊为唐氏综合征，家属得知结果追悔莫及。

　　检出率略呈上升趋势 与检测手段增多有关

　　每年全市出生孩子的疾病情况，都会汇总到妇幼保健院。

　　陈科长向记者透露了一组数据： 2017年全市机构出生数13724例，出生缺陷人数是190例，检出率13.84‰。其中本地户籍出生缺陷108例，外地户籍82例，出生缺陷前三位依次为先天性心脏病58例、唇腭裂29例、骨关节及四肢畸形21例。其余为神经系统畸形、泌尿系统畸形、消化系统畸形、染色体畸形等等。

　　2017年新生儿疾病筛查总数13665例，筛查率99.81%，确诊异常数83例，其中蚕豆病53例，甲状腺功能低下18例。新生儿听力筛查总数13518例，确诊先天性耳聋患儿15例。

　　“我们也发现，近年来出生缺陷的检出率虽然略呈升高趋势，主要和我们的检测手段提升有关，对出生缺陷的检测从之前以超声为主的物理检出手段上升到基因分子检测水平，但总体来说像唐氏综合征、神经管畸形(无脑儿、脊柱裂)、软骨发育不全等这些严重致残的出生缺陷每年都在减少。”陈科长坦言，这与爸爸妈妈们对婚检、孕前检查、孕期检查越来越重视有关系。

　　做好三道防线 降低出生缺陷

　　陈科长介绍，出生缺陷，也称为先天异常，指孩子出生前在母亲子宫里因发育紊乱引起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常。形态结构异常表现为先天畸形，如无脑儿、脊柱裂、兔唇、四肢异常等；功能、代谢缺陷常导致先天性智力低下(俗称呆、傻)、聋、哑等异常；精神、行为方面的缺陷常表现为精神、神经症状，如遗传性痉挛性共济失调、肝豆状核变性、精神分裂症等。

　　“我们常说的先天异常，主要是指在出生时表现出来的缺陷，但有些则要在出生后过一段时间，甚至若干年后才显示出来。其实对于大多数新生儿缺陷，都是可以提前干预和预防的。”陈科长表示，这要依赖预防出生缺陷的“三道防线”：

　　一级预防：除了做好为人父母的心理准备，准备怀孕的夫妇可以到市妇幼保健计划生育服务中心进行免费婚孕前检查，通过体检及时发现身体异常情况。怀孕前三个月和孕后三个月内服用0.4mg叶酸可以预防神经管畸形。我市已在免费向准备怀孕的妇女发放叶酸片，凡是需要怀孕的妇女可以到当地卫生院免费领取叶酸服用。

　　二级预防：孕期定期产检。合理摄入营养，良好的生活方式，戒烟禁酒，远离有害的工作环境。孕妇需要定期进行产前检查，其中超声检测可检测出70%-80%的出生缺陷；产前筛查可检测出60%- 70%的高危缺陷。“通过早发现、早诊断，及早采取措施，预防缺陷儿。通过筛查，2017年及时医学终止妊娠99例，减少了缺陷儿的出生。”

　　三级预防：宝宝出生后72小时内进行新生儿疾病筛查。我市从2014年开始免费开展先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生、蚕豆病、先天性听力障碍等疾病的筛查。“对这些缺陷儿童及早诊断，选择最佳的干预治疗，以降低缺陷儿给家庭造成的负担。”■全媒体记者 冯茜 通讯员 王青